骨、关节改变一般先侵蚀脊柱，继之膝、肩、髋先后被累及。四肢关节组织也因色素沉淀产生退行性变，关节软骨弹性丧失，滑膜纤维化硬度增厚，关节软骨下骨侵蚀和囊性变并有骨质致密、硬化以及骨赘形成，可导致关节强直。关节滑膜呈绒毛状增生及色素沉着、关节液中有色素沉着的软骨碎屑。

本病患者出生后，除放置尿液氧化变黑棕色使尿布染黑外，并无其他症状。直到20～30岁后因黑尿酸沉积过多，才产生一系列症状。

本病患者的主要症状为全身皮肤、巩膜、角膜色素沉着呈褐黄色，耳、鼻、软骨可变成蓝色，鼓膜边缘灰黑色、听力常减退。尿酸沉积于主动脉瓣和二尖瓣则瓣膜变硬而出现杂音。男病常合并黑色前列腺结石。骨、关节改变一般先侵蚀脊柱，继之膝、肩、髋先后被累及。脊柱炎发生率为10%～15%，男性多于女性。患者主诉腰痛，检查腰板，前凸消失、轻度驼背畸形、姿态与强直性脊柱炎相似。脊柱进行性僵硬，间盘退变、变窄、钙化、边缘性骨赘形成，椎间韧带受累，甚至最后引起骨性强直。四肢关节组织也因色素沉淀产生退行性变，关节软骨弹性丧失，滑膜纤维化硬度增厚，关节软骨下骨侵蚀和囊性变并有骨质致密、硬化以及骨赘形成，可导致关节强直。关节滑膜呈绒毛状增生及色素沉着、关节液中有色素沉着的软骨碎屑。