（1）青少年，隐袭起病的进行性下肢远端肌肉萎缩，萎缩范围以大腿下1/3为限，呈现典型的“鹤腿”。
（2）病程进展缓慢，即使已有明显肌肉萎缩仍能坚持走路和适当强度的劳动。
（3）肌肉萎缩伴随弓形足，腱反射消失，
（4）有或无末梢型感觉障碍和远端皮肤营养障碍。
（5）肌电图出现失神经支配，运动传导速度延长。
（6）病理学呈周围神经的洋葱皮样改变。
（7）家族史。
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