20120830

案例：18岁的张乐看上去体形有点胖，大概从6岁开始，她就莫名其妙的骨折，到医院诊断是“脆骨症”，也就是俗称的“玻璃人”。据悉，张乐每年几乎都会骨折好几次，尤其是左大腿经常性骨折，光左大腿至少骨折10多次了，由于长期一处骨折，导致左股骨近端畸形愈合，患者走路经常是跛行，一瘸一瘸的。家人也是到处求医，最终才知道这个病没办法彻底医治，只有骨折了再去医院看，反反复复骨折不断折磨着张乐。

大概一个月前，张乐下床走路时，没注意一不小心她滑倒在地，左大腿处再次骨折。于是，在家人的陪同下，去医院就诊，张乐患的是“成骨不全”，即“脆骨症”。这是一种罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，日常生活中一不小心骨头就会被撞碎。要使病人能像正常人一样生活，只有通过手术来矫正畸形。

医生介绍，这是一种骨质发育不良的遗传性疾病，其特征是骨质疏松，脆弱易折。病人先天性钙离子缺失，骨折好发于腿、臂等四肢管状骨。虽然此病不会直接导致生命危险，但由于生长发育阶段屡屡骨折，影响了骨骼的正常生长，病人往往个子矮小，肢体畸形，但智力、其他脏器、生殖功能等均不受影响。

据悉，这类病人极为罕见，据文献记载，该病的发病率仅为万分之0.2至万分之4。从生育的角度看，“脆骨症”病因不明，所以不能从分子水平来为病人腹中的胎儿作产前诊断。专家提醒，一旦家里有该病家族史的，反复出现骨折的，要尽快到医院就诊，早发现、早治疗。（责任编辑：璐）