骨髓增生性疾病并不是单一的独立疾病，而是由多能髓样干细胞肿瘤性增生引起的一组疾病。骨科医院将骨髓增生性疾病划为癥积范畴。

骨髓增生性疾病常表现为多能髓样干细胞所属的细胞系(包括红细胞、血小板、粒-单核细胞系)中的一系或多系细胞恶性增生。根据增生的细胞成分不同，骨髓增生性疾病基本分为下述三种疾病。

一、真性红细胞增多症：是多能髓样干细胞恶性增生引起的疾病。常有血栓形成和梗死，多见于心、脾、肾。血管严重充血和血小板功能异常，常引起出血。肝、脾轻至中度肿大，可出现髓外造血灶。血栓形成和出血是造成部分病人死亡的原因。

二、原发性血小板增多症：该疾病少见，是骨髓增生性疾病中以巨核细胞系过度增生为主的疾病。多发生于中年人。重要器官血栓形成及出血为主要致死原因。

三、骨髓纤维化：是一种慢性骨髓增生性疾病。骨髓纤维化可继发于其他骨髓增生性疾病、骨转移性癌、化学药物中毒和射线损伤等。多发生于50岁以上的病人。病变进展慢，早期无症状，症状出现时骨髓已纤维化。多数骨髓纤维化原因不明，称为原发性骨髓纤维化。

上述三种骨髓增生性疾病临床表现各不相同，但有相互转化的可能。如有些晚期真性红细胞增多症患者可转变为骨髓纤维化或急性粒细胞白血病。